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719137001: X-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome (disorder)

    Status: retired, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 31-Jul 2020. Module: SNOMED CT core

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    3315136017 X-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome (disorder) en Fully specified name Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    3315137014 X-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    3315138016 This syndrome has characteristics of intellectual and motor deficit, spastic quadriparesis and agenesis of the corpus callosum, without craniofacial abnormalities or seizures. It has been described in four male members of a family. The mode of inheritance is most likely X-linked recessive. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    3315136017 X-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome (disorder) en Fully specified name Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    3315137014 X-linked intellectual disability with corpus callosum agenesis and spastic quadriparesis syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    3315138016 This syndrome has characteristics of intellectual and motor deficit, spastic quadriparesis and agenesis of the corpus callosum, without craniofacial abnormalities or seizures. It has been described in four male members of a family. The mode of inheritance is most likely X-linked recessive. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    929601000172114 syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Switzerland NRC maintained Module
    929601000172114 syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Switzerland NRC maintained Module

    0 descendants.

    Expanded Value Set

    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Is a Agenesis of corpus callosum false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept)
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Is a retard mental false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept)
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Is a X-linked hereditary disease false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept)
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Is a Spastic quadraparesis (disorder) false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept)
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Is a Hereditary disorder of nervous system (disorder) false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept)
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Finding site Limb structure false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept) 2
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Associated morphology Congenital absence (morphologic abnormality) false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept) 2
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Occurrence Congenital false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept) 2
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Finding site Entire corpus callosum false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept) 2
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Is a Intelligenzminderung false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept)
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Finding site Entire corpus callosum false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept) 1
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Pathological process (attribute) Pathological developmental process (qualifier value) false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept) 1
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Occurrence Congenital false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept) 1
    syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique Associated morphology Agenesis (morphologic abnormality) false Inferred relationship Existential restriction modifier (core metadata concept) 1
    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

    Reference Sets

    Concept inactivation indicator attribute value reference set (foundation metadata concept)

    REPLACED BY association reference set (foundation metadata concept)

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