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8793008: Rokitansky sequence (disorder)

    Status: retired, Not sufficiently defined by necessary conditions definition status (core metadata concept). Date: 01-Jan 2025. Module: SNOMED CT core

    Descriptions:

    Id Description Lang Type Status Case? Module
    4591688011 Describes a spectrum of Mullerian duct anomalies with congenital aplasia of the uterus and upper two thirds of the vagina in otherwise phenotypically normal females. It can be classified as either MRKH syndrome type 1 (corresponding to isolated utero-vaginal aplasia) or MRKH syndrome type 2 (utero-vaginal aplasia associated with other malformations). MRKH syndrome was thought to be purely sporadic but familial cases seem to be inherited autosomal dominantly with incomplete penetrance and variable expressivity. en Definition Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    15502012 Rokitansky sequence en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    507815011 Mayer-Rokitansky-Kuster syndrome en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    830508011 Rokitansky sequence (disorder) en Fully specified name Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    3993218014 Congenital absence of uterus and vagina en Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT core
    4418031000241114 aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal fr Synonym (core metadata concept) Active Entire term case insensitive (core metadata concept) SNOMED CT Switzerland NRC maintained Module
    3413261001000113 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom de Synonym (core metadata concept) Active Entire term case sensitive (core metadata concept) SNOMED CT Switzerland NRC maintained Module

    0 descendants.

    Expanded Value Set

    Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Is a Imperforate vagina false Inferred relationship Some
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Is a Malformation sequence false Inferred relationship Some
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Associated morphology Congenital atresia false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Finding site Vaginal structure false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Associated morphology anomalie du développement false Inferred relationship Some 2
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Occurrence Congenital false Inferred relationship Some
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Finding site Entire genital organ (body structure) false Inferred relationship Some 2
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Course Multiple superficial injuries of lower leg false Inferred relationship Some
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Associated morphology anomalie congénitale false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Is a Agenesis of vagina false Inferred relationship Some
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Associated morphology Congenital malformation false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Finding site Female genital tract false Inferred relationship Some
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Is a Congenital absence of vagina false Inferred relationship Some
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Associated morphology Congenital absence false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Associated morphology Congenital absence false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Finding site Vaginal structure false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Occurrence Congenital false Inferred relationship Some 2
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Finding site Vaginal structure false Inferred relationship Some 2
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Associated morphology Congenital absence false Inferred relationship Some 2
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Associated morphology Congenital absence false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Occurrence Congenital false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Finding site Vaginal structure false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Pathological process (attribute) Pathological developmental process false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Is a Congenital anomaly of vagina false Inferred relationship Some
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Is a Vagina absent false Inferred relationship Some
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Finding site Structure of upper third of vagina false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Finding site Uterine structure false Inferred relationship Some 2
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Pathological process (attribute) Pathological developmental process false Inferred relationship Some 2
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Finding site Structure of middle third of vagina false Inferred relationship Some 3
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Pathological process (attribute) Pathological developmental process false Inferred relationship Some 3
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Occurrence Congenital false Inferred relationship Some 3
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Is a Congenital absence of uterus false Inferred relationship Some
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Associated morphology Absence (morphologic abnormality) false Inferred relationship Some 1
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Associated morphology Absence (morphologic abnormality) false Inferred relationship Some 2
    aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Associated morphology Absence (morphologic abnormality) false Inferred relationship Some 3
    Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
    Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2 (disorder) Is a False aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Inferred relationship Some
    An isolated form of congenital aplasia of the uterus and two thirds of the vagina occurring in otherwise phenotypically normal females. Most often diagnosed in adolescence as the first symptom is most commonly a primary amenorrhoea in young women presenting with otherwise normal development of secondary sexual characteristics and normal external genitalia. Patients lack the uterus and the upper two thirds of the vagina. The exact aetiology of MRKH syndrome remains largely unknown, the disease was thought to be purely sporadic but in familial cases it seems to be inherited as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance and variable expressivity. Is a False aplasie congénitale de l'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin avec développement normal des caractères sexuels secondaires et caryotype normal Inferred relationship Some

    Reference Sets

    Concept inactivation indicator reference set

    REPLACED BY association reference set (foundation metadata concept)

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